家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病

2020-02-14 09:59栏目:威尼斯官方网站
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 一 概述

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将发生癌变。

二 病因

本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉,直径一般<1cm,息肉多数是宽基底,>2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤,以管状腺瘤最多见,呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状,发生局灶性癌的可能性越大。

三 临床表现

肠道息肉生长后才出现胃肠道症状,故患者一般在15~25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便,偶有大量便血,便血多为间歇性,肛门部下坠感,常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多,上述症状加重。个别患者由于息肉较大,出现肠套叠,可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位,症状可以缓解,但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便。故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变,患者大便次数增多,腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。

四 检查

1.结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查

示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损,边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失,肠管僵直,但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。

2.内镜检查

内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法,不但可以明确息肉的大小、分布及形态,而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小,即≤0.5cm。半球形或广基底,息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜,在小息肉之间常可看到散在的>1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在,呈分叶状或绒毛状,常有充血、水肿、糜烂、出血。

五 诊断

家族性腺瘤性息肉病的诊断并不困难。有家族史,青年期即可发病,有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状,结肠镜下结肠内有数百枚息肉,病理检查为腺瘤性息肉为主,即可诊断本病。

六 治疗

家族性息肉病40岁后会发展为癌,故一经诊断应积极手术治疗。

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